Forschungsstelle im Bereich seltener Skeletterkrankungen - SKELNET -

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Was sind Skelettdysplasien?

Unter Skelettdysplasien, dem Oberbegriff der angeborenen Störungen des Skelettsystems, werden sehr unterschiedliche und vielfältige Erkrankungen zusammengefasst. Gemeinsam ist ihnen, dass das Knorpel- und Knochengewebe von einem genetischen Defekt betroffen ist. Neben dem Bewegungssystem können weitere Organstörungen, vor allem an Herz und Niere, aber auch Hör- und Sehstörungen auftreten. Bisher sind über 200 unterschiedliche Formen von Skelettdysplasien bekannt.

Was ist Skelnet und welches Ziel wird verfolgt?

Erstmalig in Deutschland wurden von der Deutschen Forschungsgesellschaft (DFG) Gelder für eine Arztstelle in einer Selbsthilfeorganisation bewilligt. Diese Stelle ist eingebettet in ein Netzwerk verschiedener Institutionen wie Kinderkliniken, humangenetische und molekulargenetische Institute, Max-Planck-Institut, etc., die deutschlandweit, teilweise europaweit verteilt sind und kooperieren. Ziel dieser Studie ist die Zusammenführung von krankheits- und patientenbezogenen Daten und Koordination der Netzwerknutzer und damit Optimierung der Diagnosestellung, der Beratung und Therapie von Skelettdysplasien. Dies ist vor allem wichtig, da es meist eine hohe Zahl begleitender Komplikationen gibt, denen somit besser vorgebeugt werden kann, bzw. die besser therapiert werden können. Des Weiteren haben die betroffenen Patienten und Familien einen enormen psychosozialen Gewinn, sobald der Erkrankung ein Name gegeben werden kann. Natürlich können erhobene Daten auch einer Risikoabschätzung bei genetischen Beratungen dienen.

Welchen Nutzen haben Patient und Mediziner von gesundheitlicher Selbsthilfe?

Die gesundheitliche Selbsthilfe hat sich im Laufe der Jahre als dritte Säule der gesundheitlichen Versorgung neben dem institutionalisierten und professionellen System und der individuell-familiären Versorgung herausgebildet. Der Nutzen der Selbsthilfe für Patienten besteht in Informationsgewinn und Wissenserweiterung durch Erfahrungs- und Informationsaustausch, Unterstützung bei Krankheitsbewältigung, Kompetenzerwerb im Sinne von Erweiterung der Kontrollmöglichkeiten über seine eigene Lebensgestaltung, Bildung eines sozialen Netzwerkes, und vieles mehr. Für die Medizin besteht der Nutzen einer Kooperation mit Selbsthilfe in einer Verbesserung der Arzt-Patient-Beziehung, eine Entlastung der betreuenden Ärzte in der psychosozialen Versorgung, eine Verbesserung im "Befolgen" medizinischer Maßgaben und damit eine Reduzierung von Krankheitsfolgeschäden.

Was beinhaltet das Teilprojekt Bremen?

Beschrieben ist das Teilprojekt mit dem Titel: Kooperativer Ansatz von Selbsthilfegruppen und Fachleuten zum Verständnis und zur Versorgung von Skelettdysplasien.

Konkret beinhaltet die Studie im BKMF eine empirische Klärung von Kooperationsbeziehungen zwischen Selbsthilfe und Menschen der professionellen Gesundheitsversorgung bezüglich Skelettdysplasien. Gesundheitspolitische Themen werden thematisiert, beispielsweise Abrechnungsbestimmungen zur Abbildung funktional differenzierten Leistungen. Es sollen praxisnahe Kriterien entwickelt werden, die eine problemgerechte und auf realistisch wechselseitige Erwartungen abgestellte Zusammenarbeit ermöglichen.

- Optimierung des Weges der Diagnosestellung; frühzeitig, in kompetenten Fachkliniken unter Einbeziehung der Eltern unter Berücksichtigung ihrer psychosozialen Lage

- Integration der Selbsthilfe als Koordinatorin und Mittlerin zwischen Ärzten und Patienten

- Aufbau eines medizinisch-psychosozialen Netzwerkes

Die frühzeitige Information und Aufklärung der Familien über Skelettdysplasien ermöglicht für die betroffenen Kinder und Jugendliche, aber auch ihrer Familien einen positiven Lebensweg einzuschlagen und Ängste zu beseitigen.

Es muss flächendeckend im Netzwerk gelingen, die Selbsthilfe so zu qualifizieren, aber auch zu integrieren, dass sie ihre bundesweite Koordinationsfunktion zur Zuweisung zum "richtigen" Arzt ausfüllen kann. Die ureigenste Aufgabe der Selbsthilfe ist die psychosoziale Begleitung von Betroffenen und ihren Angehörigen in allen Lebenslagen. Dies kann sie jedoch nur leisten, wenn im medizinischen Bereich optimal beraten und behandelt wird.

Aktuelle Aktivitäten im Projekt Skelnet

- Planung und Mitarbeit in Studien zum Silver-Russell-Syndrom

-- Molekulargenetische Untersuchungen (Uni Tübingen)
-- Stoffwechselsituation (Uni Tübingen)
-- Asymmetrie-Messungen (Uni Mainz)
-- Ernährungssituation

Konzept einer integrierten Versorgung kleinwüchsiger Patienten im Großraum Bremen/Niedersachsen (Kompetenznetzwerk verschiedener Fachrichtungen, BKMF e.V. in Beratungsfunktion)

Ergebnisse aktueller Studien (beispielsweise SGA/IUGR, Achondroplasie) einholen, den Betroffenen vermitteln

wohnortnahe Zentren/Fachkliniken/niedergelassene Ärzte zur optimalen Versorgung finden

Erstellen und Auswertung eines Fragenkatalogs zu pädiatrisch endokrinologischen Spezialambulanzen

Anfragen von Betroffenen und Fachleuten zu speziellen Problemen

Teilnahme an medizinischen Kongressen

Planung Elternseminare, Ärzteworkshop, bundesweites Kleinwuchsforum

Textzusammenstellung: © Ermasch - Presse - Service, Schäffler, Sabine Seifert
Fotos: © EPS-Schäffler, Schäffler, Vick, BKMF
Quelle: BKMF

Rückfragen bitte an eps-schaeffler(at)gmx.de

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